مرض هشاشة العظام، أو تكون العظم الناقص (OI)، هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على العظام، ويتميز بأن العظام هشة وعرضة للكسور، حتى مع الحد الأدنى من التأثير أو الأنشطة العادية، يمكن أن تتراوح هذه الحالة من خفيفة إلى شديدة ويمكن أن تؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار.

أنواع هشاشة العظام

هناك أربعة أنواع رئيسية من أمراض العظام الهشة، ولكل منها مستويات مختلفة من الشدة. يتم تصنيف هذه الأنواع بناءً على الطفرة الجينية التي تسبب الحالة وكيفية تأثيرها على الجسم.

• النوع الأول:

 هذا هو الشكل الأخف من OI ويتميز بكسور العظام المتكررة والصلبة الزرقاء (يظهر بياض العين باللون الأزرق) وضعف الأسنان، عادةً ما يتمتع الأشخاص المصابون بالنوع الأول من OI بمتوسط عمر متوقع طبيعي وقد يتعرضون لكسور في العظام أثناء الطفولة، ولكن هذه الكسور تقل مع تقدمهم في السن.

• النوع الثاني:

 هذا النوع هو أشد أشكال التهابات الفم الكريهة وعادة ما يتم تشخيصه عند الأطفال حديثي الولادة أو حتى أثناء الحمل. الأطفال الذين يعانون من النوع الثاني من OI لديهم عظام ناعمة وهشة للغاية ويمكن أن تنكسر بسهولة في الرحم، مما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

• النوع الثالث:

يعاني الأشخاص المصابون بالنوع الثالث من أعراض OI من معتدلة إلى شديدة، بما في ذلك كسور العظام المتكررة، وتشوهات الأطراف، والجنف (انحناء العمود الفقري)، ومشاكل في الجهاز التنفسي، وقد يعانون أيضًا من فقدان السمع ويكون متوسط العمر المتوقع لديهم أقصر.

• النوع الرابع:

 هذا النوع هو شكل أخف من النوع الثالث OI ولكنه لا يزال يعاني من كسور العظام المتكررة وتشوهات العظام وأسنان هشة، قد يتمتع الأشخاص المصابون بالنوع الرابع من OI بمتوسط عمر متوقع طبيعي ولكن قد يحتاجون إلى مساعدة في الحركة بسبب تشوهات الهيكل العظمي.

أسباب مرض هشاشة العظام

يحدث مرض هشاشة العظام بسبب طفرة جينية تؤثر على إنتاج الكولاجين، وهو البروتين الذي يشكل العظام والأوتار والأنسجة الضامة الأخرى في الجسم، يمكن أن تكون هذه الطفرة موروثة من أحد الوالدين أو كليهما، أو يمكن أن تحدث تلقائيًا دون وجود تاريخ عائلي.

• أعراض مرض هشاشة العظام
• عظام ضعيفة قابلة للكسر بسهولة
• لون أزرق أو رمادي لبياض العين (الصلبة الزرقاء)
• تشوهات العظام، مثل انحناء الأطراف، أو انحناء العمود الفقري
• قصر القامة
• ضعف الأسنان ومشاكل الأسنان
• ارتخاء المفاصل وضعف العضلات
• فقدان السمع
• مشاكل في الجهاز التنفسي

علاج مرض هشاشة العظام

حاليا، لا يوجد علاج لمرض هشاشة العظام، ومع ذلك يهدف العلاج إلى منع الكسور وإدارة الأعراض لتحسين نوعية الحياة. 

ستختلف خطة العلاج اعتمادًا على نوع وشدة OI، يمكن أن يساعدك العلاج الطبيعي والأدوية والجراحة وأدوات المساعدة على الحركة والعناية بالأسنان والاستشارة الوراثية على تحسين الحالة.